خط مشی دسترسیدرباره ما
ثبت نامثبت نام
راهنماراهنما
فارسی
ورودورود
صفحه اصلیصفحه اصلی
جستجوی مدارک
تمام متن
منابع دیجیتالی
رکورد قبلیرکورد بعدی
نام کتابخانه : انستیتو تغذیه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
نوع ماده : مقاله فارسی
زبان مدرک : فارسی
شماره شناسایی : 59401
شماره مدرک : ‭م۱۲۰۵‬
عنوان و نام پديدآور : بررسی پلی مورفیسم در ناحیه۲۷۵۶ ‭AG‬ ژن متیونین سنتاز در چرخه اسید فولیک به عنوان عامل ریسک مادری سندروم داون در ایران [مقاله]
عنوان نشریه : ژنتیک نوین
شماره / دوره : ، جلد‭ ۲‬؛ شماره۳
تاريخ : ‭۱۳۸۶‬
شماره صفحه : : .‭۲۳ - ۱۷‬
چکیده : سندروم داون یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی و از علل رایج عقب ماندگی ذهنی است که با فراوانی‭1.800‬ در میان متولدین زنده مشاهده می شود. عدم تفرق صحیح کروموزوم‭21‬ در خلال میوز مادرزادی در‭86‬درصد موارد دلیل بروز سندروم داون می باشد. سندروم داون در موارد نادر در نتیجه جابجایی رابرت سونیک و یا عدم تفرق صحیح کروموزوم‭21‬ در خلال تقسیمات میتوزی زیگوت ایجاد می شود. اختلال در متابولیسم اسید فولیک در نتیجه پلی مورفیسم های موجود در ژن های چرخه متابولیسم اسید فولیک به عنوان یکی از علل ممکن در بروز سندروم داون گزارش شده است. یکی از آنزیم های کلیدی در چرخه فولادت که در سنتز متیونین از هموسیستئین دخالت دارد، ژن میتونین سنتاز‭(MTR)‬ است. در این بررسی رابطه میان پلی مورفیسم‭2756A>G‬ این ژن، و سندروم داون در مادران ایرانی دارای فرزند مبتلا به سندروم داون مورد مطالعه قرار گرفت. این پلی مورفیسم در نتیجه جابجایی نوکلئوتید آدنین با گوانین در موقعیت نوکلئوتیدی‭2756‬ از ژن متیونین سنتاز رخ می دهد و موجب جایگزینی اسید آمینه آسپارتات با گلیسین در توالی اسید آمینه ای پروتیین می گردد. در این مطالعه‭93‬ مادر دارای فرزند تریزومی آزاد‭21‬ و‭116‬ مادر کنترل دارای بچه سالم مورد مطالعه قرار گرفتند‭DNA .‬ ژنومی از نمونه های خونی افراد با استفاده از روش نمک استخراج گردید. پلی مورفیسم‭2756>G‬ با استفاده از روش‭PCR‬ و برش محصولات تکثیر یافته مورد شناسایی قرار گرفت. فراوانی پلی مورفیسم مربوطه میان دو گروه بیمار و کنترل مورد بررسی قرار گرفت. نتایج بدست آمده بیانگر فراوانی‭60.2‬درصد ژنوتیپ‭AA‬،‭35.5‬درصد ژنوتیپ‭AG‬ و‭4.3‬درصد ژنوتیپ‭GG‬ در میان مادران دارای فرزند مبتلا به سندروم داون بود. فراوانی ژنوتیپ های مذکور در مادران کنترل به ترتیب‭56‬درصد،‭35.3‬درصد و‭10‬درصد بود. بررسی های آماری بیانگر عدم وجود تفاوت معنی دار میان دو گروه بیمار و کنترل‭(P=0.451)‬ و عدم ارتباط نقش ریسک فاکتوری پلی مورفیسم‭2756A>G‬ در جمعیت ایرانی در بروز سندرم داون بود..
توصیفگر : تب خونریزی دهنده کریمه-کنگو
توصیفگر : سرولوژی
توصیفگر : اصفهان
توصیفگر : گوسفند
توصیفگر : پراکنش جغرافیایی
شناسه افزوده : طهماسبی میرگانی مریم
مجموعه : ژنتیک نوین، جلد‭ ۲‬؛ شماره۳‭۱۳۸۶‬: .‭۲۳ - ۱۷‬
 
 
 
(در صورت عدم وضوح تصویر اینجا را کلیک نمایید)